Το G6PD είναι η συντόμευση του ενζύμου Αφυδρογονάση της 6-Φωσφορικής Γλυκόζης. Η έλλειψη του είναι κληρονομική και συνδέεται με το φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο του Χ χρωμοσώματος. Γι’ αυτό το λόγο η «κυάμωση» ή αλλιώς «φαβισμός» συναντάται πιο συχνά στα αγόρια σε σχέση με τα κορίτσια.
Η έλλειψη του ενζύμου μπορεί να προκαλέσει καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων με αποτέλεσμα να μην μπορούν να μεταφέρουν το οξυγόνο από τους πνεύμονες στους ιστούς του σώματος. Πιο συγκεκριμένα και με απλά λόγια, σπάνε τα τοιχώματα των ερυθρών αιμοσφαιρίων και χάνεται το περιεχόμενο τους. Η διαδικασία αυτή είναι γνωστή ως «αιμόλυση». Τις περισσότερες φορές είναι πολύ σύντομη καθώς ο οργανισμός έχει τη δυνατότητα να παράγει νέα αιμοσφαίρια. Όμως σε περιπτώσεις αιμολυτικής αναιμίας, ο οργανισμός δεν μπορεί να αντικαταστήσει άμεσα όσα αιμοσφαίρια έχουν καταστραφεί με νέα. Τότε εκδηλώνεται ωχρότητα, εύκολη κόπωση, διακοπή της αναπνοής, κίτρινο δέρμα, αύξηση όγκου σπλήνα, σκούρα κόπρανα και ίκτερος (νεογνά). Η εντόπιση της έλλειψης γίνεται με αιμοληψία και συναντάμε ανθρώπους που έχουν μερική ή ολική ένζυμη του ενζύμου. Για αυτό το λόγο η βαρύτητα των συμπτωμάτων ποικίλει. Αιμολυτικό επεισόδιο συμβαίνει όταν το άτομο έλθει σε επαφή με ναφθαλίνη, καταναλώσει κουκιά, φάβα, λάβει φαρμακευτική αγωγή από κάποιες κατηγορίες φαρμάκων που περιέχουν συγκεκριμένες ουσίες (πχ. ασπιρίνη , βλ. παρακάτω). Οι μέθοδοι αντιμετώπισης της κυάμωσης είναι σε συνεχή εξέλιξη και σύντομα θα επιτευχθεί γενετική τροποποίηση των σπόρων φάβας και κουκιών που προκαλούν επεισόδιο σε όσους έχουν έλλειψη, ως τότε συστήνεται η αποφυγή τους. Στον παρακάτω πίνακα βλέπουμε τις βασικές διατροφικές οδηγίες για άτομα με έλλειψη G6PD Διατροφικά Αποφεύγονται:
- Κουκιά
- Φάβα από κουκιά
- Συμπληρώματα βιταμίνης Ε
- Συμπληρώματα βιταμίνης Κ
- Υπερβολική ποσότητα ζάχαρης
- Ακαθάριστο πόσιμο νερό
- Τρόφιμα επιμολυσμένα από χαλκό
Φαρμακευτικές Ουσίες Που Αποφεύγονται:
- Σουλφοναμίδες
- Ναφθαλίνη
- Ανθελονοσιακά
- Νιτροφουράνιο
- Αντιπυρετικά & αναλγητικά
(ακεταλινίνη, αμινοπυρίνη, κολπαζίνη, ναμακίνη, νατραλζίνη, νοβαλζίνη, όκτινουμ, φενακετίνη)
- Διάφορα(διμερκαπτόλη, κινιδίνη, κυανούν του μεθυλενίου, PAS, χλωραμφενικόλη, προμπενισίδη
Πηγή: G.6.P.D. Deficient Individuals (Scrivier et.al./1995) Us. National Library of Medicine Glucose – 6 -phosphate dehydrogenase deficiency http//www.nlmi.niht.gov/medlineplus/article/000528htm. MedLINE Plus Encyclopedia = Hemolytic Aenemia Bentler et Cecil 1994, Clinical Aspects of G.6.P.D. Deficiency Δήμητρα Δρίτσα
